1.家族史和生产史
很大一部分CNS的患儿有阳性家族史，多数患儿为35～38周早产，体重偏低，常为臀位，常有宫内窒息史，Apgar评分偏低，羊水中有胎粪，本征特征是大胎盘，正常儿胎盘不超过胎儿体重的25%，而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42，而正常对照为0.18，母亲妊期常合并妊娠中毒症，羊水AFP水平增高是患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高。
2.临床特点
(1)特殊外貌：出生后常见特殊的外貌, 如鼻梁低，眼距宽，低位耳，颅缝宽，前囟和后囟宽大，还常见髋，膝，肘部呈屈曲畸形，其后常见腹胀，腹水，脐疝。
(2)水肿：半数于生后1～2周内即见水肿，也可迟至数月后始为家长发现。
(3)蛋白尿：患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选择性下降，患儿并有明显的低白蛋白血症和高脂血症。
(4)生长发育落后：由于蛋白质营养不良，患儿常有生长发育落后，也有伴发胃食管反流和幽门狭窄的报告。
3.继发改变 由于持续的肾病状态，又常导致其他的病理生理变化，如：
(1)免疫力低下：由于尿中丢失Ig和补体系统的B因子，D因子致免疫力低下，发生多种继发感染(如肺炎，败血症，腹膜炎，脑膜炎，尿路感染等);感染是导致本征死亡的主要原因。
(2)发生血栓，栓塞：患儿常呈高凝状态，甚至发生血栓，栓塞合并症，Mahan等的病例中10%有此类合并症，可见于多处血管如外周动脉，矢状窦，肾，肺和其他静脉。
(3)其他：由于尿中丢失T4和甲状腺结合蛋白而甲状腺功能低下;丢失转铁蛋白而致缺铁性贫血;丢失维生素D结合蛋白而维生素D不足。
(4)肾功能减退：随年龄增长，肾功能逐渐缓慢减退，生后第2年GFR常<50ml/(min·1.73m2)，并有相应的慢性肾功能减退的血生化改变，多数病儿3岁时已需透析或移植， 出生3个月内出现的肾病综合征为先天性肾病综合征。
