诊断
1.病史及体检：典型的肛门闭锁诊断无困难，生后见会阴部无肛门开口，诊断即确定，低位肛门闭锁肛门隐窝处呈暗蓝色薄膜或沿阴囊后会阴部有断续褐色线(贮积胎粪所致)，或 肛门处有随腹压增加的向外冲动，高位无肛则无以上症状，直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘，尿内多混有胎便，直肠会阴瘘，前庭瘘和阴道瘘，可于会阴部，舟状窝或处女膜处瘘口流出胎便。
2.辅助检查：借助辅助检查明确畸形的类型和并存的畸形等。
通过临床特点和辅助检查，先天性肛门直肠畸形的诊断不困难，重要的是通过必要的检查手段明确直肠闭锁的高度，直肠末端与骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在等，关系到治疗方案的制定和预后。
