确诊可依据：
1.临床特点 从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失。
2.果糖耐量试验(fructose tolerance test) 显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖，脂肪酸及乳酸上升，但本试验易引起低血糖发作，故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg，静脉量减半，儿童也可按3g/m2口服。
3.活检 肝，肠黏膜中酶的测定显示酶活性显著减低。
本病应注意与幽门梗阻，胃肠炎，败血症，严重肝炎及其他糖代谢缺陷病相鉴别。
