得了小儿遗传性果糖不耐受有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿遗传性果糖不耐受
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小儿遗传性果糖不耐受的检查
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1.血液生化检查 在急性症状出现时,患儿应呈现低血糖,同时血磷,血钾呈一过性降低,血清果糖,乳酸,丙酮酸和尿酸增高。

低糖血症时,还可见患儿血清胰岛素降低,而胰高糖素,肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化,血浆游离脂肪酸明显增高,有别于正常人,果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体隐性遗传,其临床表现酷似果糖不耐症,主要为肝脏肿大)进食果糖后和在饥饿时均能导致低血糖发作,故易与糖原累积病,“酮性低血糖”及本症相混淆。

血清胆红质,转氨酶和凝血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治。

2.尿液生化检查 对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖,持续进食果糖的患儿常有肾小管酸中毒和Fanconi综合征样的肾小管再吸收障碍,因此,应对尿液pH,蛋白,氨基酸和重碳酸盐等进行检测。

3.果糖耐量试验 一次给予果糖200~250mg/kg静脉快速注射后检测血液中果糖,葡萄糖,无机磷,尿酸和转氨酶可供诊断,本试验应在病情稳定后数周进行。

4.酶学检查 可采用肝,肾或肠黏膜活检组织进行,但非诊断必需。

B超检查可发现肝脏肿大,腹水等病变。

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