先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传; 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿;其他类型均为罕见。
就诊科室:内科 遗传病科
治疗方式:药物治疗 支持治疗
治疗周期:3个月
治愈率:65%(早期予以适当治疗,预后尚好)
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——5000元)
如果早期诊断,甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌,那么外观可正常发现,发育也极好,延迟治疗则不可避免引起生长受阻。