尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者，尿中孕酮水平早期升高（这比尿17-KS的水平更为敏感，因孕酮是雄激素的前体），血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用于儿童，染色体检查正常，X线检查会发现骨龄早化，侧位尿道膀胱造影会显示阴道、尿道和膀胱，CT扫描可见高度增生的肾上腺，尿道镜可看清开口于尿道后壁的阴道，也能进入阴道并看到子宫。
