苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
就诊科室:儿科 小儿内科
治疗方式:药物治疗 支持性治疗
治疗周期:1-6个月
治愈率:80%
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(20000——30000元)
限制饮食中苯丙氨酸摄入量