得了苯丙酮尿症有什么症状,应该怎么治疗和护理

苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

基本知识

医保疾病:

患病比例:0.002%

易感人群: 多发于儿童

传染方式:无传染性

并发症:智力低下

治疗常识

就诊科室:儿科 小儿内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-6个月

治愈率:80%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(20000——30000元)

温馨提示

限制饮食中苯丙氨酸摄入量

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