苯丙酮尿症
疾病介绍
疾病常识
苯丙酮尿症病因

遗传因素(90%):本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失,系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性... 详情>

苯丙酮尿症预防

苯丙酮尿症日常预防(1)逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿,对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测,避免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,作好遗传咨询... 详情>

苯丙酮尿症并发症

约2/3的患儿有轻度小颅畸形,眼底正常,无内脏肿大或骨骼异常。 详情>

并发疾病: 智力低下

诊断方法
苯丙酮尿症症状

PKU是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现,如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时... 详情>

常见症状: 苯丙氨酸代谢障碍 智力发育迟缓 反复抽搐 毛发色淡而呈棕色 小脑畸形

苯丙酮尿症检查

1.尿苯丙酮酸试验:由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多,可作定性试验,方法有:(1)三氯化铁试验:将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性,新生儿尚未喂食,此试验呈... 详情>

常见检查: 苯丙酮尿症(PKU)筛查 尿三氯化铁试验 尿苯丙酸试验

苯丙酮尿症诊断鉴别

诊断标准本病诊断应强调早期诊断,以便得到早期治疗,以避免智力发育障碍,要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。1.筛查方法:国际上公认的常规筛查方法为Gu... 详情>

治疗方案
苯丙酮尿症治疗

苯丙酮尿症西医治疗1.治疗经典型的方法―低苯丙氨酸饮食疗法。治疗期限:主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟,最好能坚持终生治疗,成年后可以适当放宽饮食限制。  治疗... 详情>

苯丙酮尿症护理

苯丙酮尿症日常护理遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生... 详情>

苯丙酮尿症饮食保健

苯丙酮尿症食疗保健饮食原则是:既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量,又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始,则大部分患儿有智力低下,4~... 详情>

苯丙酮尿症简介

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障... 详情>

苯丙酮尿症
常识

易感人群:多发于儿童

患病比例:0.002%

传染方式:无传染性

常用检查: 苯丙酮尿症(P... 更多>

症状表现: 苯丙氨酸代谢障碍 智力发育迟缓 更多>

并发疾病: 智力低下 更多>

治疗

就诊科室:儿科 小儿内科

治疗方式: 药物治疗 支持性治疗 更多>

治疗周期:1-6个月

治愈率:80%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(20000——30000元)

温馨提示:限制饮食中苯丙氨酸摄入量

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