小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙,遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。该病因缺乏氨基己糖苷酶A,不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺,导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病。故又名神经节苷脂累积病。小儿Alstrom综合征没有有效疗法。按糖尿病、尿崩症等常规用药均无效。预后不良,患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式:药物治疗 支持性治疗,对症治疗
治疗周期:2-4月或更长
治愈率:0.001%
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——50000元)
小儿Alstrom综合征预后不良。患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。