尿糖酮体阴性，空腹血糖5.8～8.6mmol/L，糖耐量显著降低，尿酸464.0μmol/L(7.8mg/dl)，血三酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl)，β-脂蛋白365mg/dl，胆固醇4.4mmol/L(170mg/dl)，检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者，对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。
眼底示双侧原发性视神经萎缩，听力测定示轻度神经性耳聋，静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。
