(一)发病原因本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24，同胞再发风险率为1/4，近二三十年来... 详情>
健康教育本病征为常染色体隐性遗传性疾病，病因未明。检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。预防措施应从孕前贯... 详情>
糖尿病，尿崩症，肾功能不全，性腺功能低下，高尿酸血症及高三酰甘油血症等，并发呼吸道感染。 详情>
并发疾病： 糖尿病 尿崩症 肾功能不全 高尿酸血症
主要为视力减退，神经性耳聋，肥胖，糖尿病，尿崩症，肾功能不全，性腺功能低下，高尿酸血症及高甘油三酯血症等，肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著，自幼烦渴，... 详情>
常见症状： 视力障碍 多饮 尿崩 输尿管扩张 多尿
尿糖酮体阴性，空腹血糖5.8～8.6mmol/L，糖耐量显著降低，尿酸464.0μmol/L(7.8mg/dl)，血三酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl)，β-脂蛋白365mg/dl，胆固醇4.4mmol/L(170mg... 详情>
常见检查： 听力检查 眼底检查 静脉肾盂造影（IVP）
根据临床症状及实验室检查应考虑本征。以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现而区别于早发性视网膜色素变性，临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征，Walfran综... 详情>
小儿Alstrom综合征西医治疗1、治疗小儿Alstrom综合征目前没有有效疗法。按糖尿病、尿崩症等常规用药均无效。有报道称自人胎盘中提取氨基己糖苷酶A制成针剂注射，尝试治疗本... 详情>
一般护理孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查... 详情>
日常保健加强妊娠期保健，避免疾病患儿的出生。 详情>
小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症... 详情>
易感人群：幼儿
患病比例：0.0005%
传染方式：无传染性
常用检查： 听力检查 更多>
症状表现： 视力障碍 多饮 更多>
并发疾病： 糖尿病 尿崩症 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗... 更多>
治疗周期：2-4月或更长
治愈率：0.001%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——50000元）
温馨提示：小儿Alstrom综合征预后不良。患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。
