甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式:药物治疗 康复治疗
治疗周期:终身间歇性对症治疗
治愈率:无法治愈
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——30000元)
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似,起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病,常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下,部分有智能落后。