1.血常规检查： 白细胞减少，血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血，多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。
2.血液和尿液检查： 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。
3.患者尿或血中有大量甲基丙二酸： 轻症病例甲基丙二酸水平较低，摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒，部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。
羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断。
B超可发现肝脏肿大，脑电图异常脑波，智力检查有智力水平落后等表现。
