(一)发病原因本病呈常染色体隐性遗传，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型)，使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所... 详情>
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要，遗传性代谢性疾病产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遗传病发生的有效措施... 详情>
生长发育不良，呕吐可致脱水酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或痴呆，脊髓病等，肝大和昏迷，可发生高氨血症，低血糖症，谵妄和强直痉挛，血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板... 详情>
并发疾病： 痴呆 肝大 低血糖症
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似，起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病，常见嗜睡，生长发育不良，反复发作性呕吐，脱水，呼吸窘迫和肌张力低下，部分有智... 详情>
常见症状： 智力发育迟缓 白细胞减少 生长缓慢 血小板减少 嗜睡
1.血常规检查：白细胞减少，血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血，多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。2.血液和尿液检查：血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，... 详情>
常见检查： 国际标准智力测试 羊水一般检查 肝脏超声检查
应用GC-MS进行血，尿有机酸分析可诊断本症，各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒，钴胺素缺乏，和单纯同型胱氨酸尿症。 详情>
小儿甲基丙二酸血症西医治疗1、饮食治疗：应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。2、补充维生素：部分病例对补充大... 详情>
因本病属遗传病且尚无有效治疗措施，故要重视产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。 详情>
日常保健应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。 详情>
甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.002%
传染方式：无传染性
常用检查： 国际标准智力测试 更多>
症状表现： 智力发育迟缓 白细胞减少 更多>
并发疾病： 痴呆 肝大 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 康复治疗 更多>
治疗周期：终身间歇性对症治疗
治愈率：无法治愈
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）
温馨提示：甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似，起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病，常见嗜睡，生长发育不良，反复发作性呕吐，脱水，呼吸窘迫和肌张力低下，部分有智能落后。
