软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征，先天性软骨钙化障碍心脏病综合征，软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。
医保疾病： 否
患病比例：0.0002%-0.0003%
易感人群： 儿童
传染方式：无传染性
并发症：精神发育迟滞 先天性心脏病
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式：对症治疗 支持性治疗
治疗周期：终身间歇性对症治疗
治愈率：
治疗费用：终身间歇性对症治疗，费用不详
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
