(1)血象
贫血多较严重，红细胞减少较血红蛋白减少为著，MCV及MCH>正常，MCHC正常;红细胞轻度大小不均，大者较多，着色较深，中央苍白区不显，常见卵圆形红细胞;网织红细胞数常低于正常。白细胞总数稍低或正常，淋巴细胞相对增多，粒细胞减少，胞体大，核染色质疏松，核呈右移，可见巨多节核中性粒细胞。严重病例血小板数可减少。
(2)骨髓象
有核细胞数可轻度增加、正常或减少。各期幼红细胞呈巨幼变，如原红及早幼红细胞增多，则更有诊断意义。白细胞分类多接近正常，淋巴细胞有时可相对增加。中性粒细胞中可出现巨中幼、巨晚幼或巨杆状核中性粒细胞。重症病例巨核细胞数可减少，形态也有改变。
(3)特殊试验
①血清维生素B12测定。在维生素B12、叶酸及缺铁时均可减低。
②维生素B12吸收试验，如吸收差，则尿中带有同位素标记的维生素B12的排泄量减少。
③组氨酸耐量试验(formiminoglutamic acid试验)，组氨酸在体内转化为N-亚氨基甲基谷氨酸(FIGLU)后，需要四氢叶酸进一步降解为谷氨酸。如给患者一次组氨酸负荷，由于叶酸缺乏，FIGLU堆积，尿中排出量增加。但本试验除可有假阳性和假阴性外，在叶酸及维生素B12缺乏时均可阳性。
④血清叶酸盐测定，方法学尚不稳定。
⑤红细胞内叶酸盐测定，目前认为较可靠。
血清维生素B12含量降低、红细胞或血清叶酸盐含量正常或增高，提示维生素B12缺乏;血清维生素B12含量正常，红细胞或血清叶酸盐含量降低，提示叶酸盐缺乏;以上同时降低可见于维生素B12及/或叶酸缺乏。
