起病缓慢，多见于婴幼儿，尤其是2岁以内小儿，叶酸缺乏者4～7个月发病，而维生素B12缺乏者则在6个月以后发病，其中单纯用母乳喂养又不加辅食者占绝大多数。
主要临床表现如下：
(一)一般表现：多呈虚胖体型或轻度浮肿，毛发稀疏，发黄，偶见皮肤出血点。
(二)贫血表现：轻度或中度贫血占大多数，面色腊黄，疲乏无力，因贫血而引起骨髓外造血反应，且呈三系减少现象，故常伴有肝，脾，淋巴结肿大。
(三)精神神经症状：表情呆滞，嗜睡，对外界反应迟钝，少哭或不哭，智力发育和动作发育落后，甚至倒退，如原来已会认人，会爬等，病后又都不会，此外尚有不协调和不自主的动作，肢体，头，舌甚至全身震颤，肌张力增强，腱反射亢进，踝阵挛阳性，浅反射消失，甚至抽搐。
