（1）色氨酸试验给病儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量如低于正常即为阳性反应。
（2）MeHenry氏试验给病儿口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓度，如尿素浓度较正常者明显增高为阳性反应。
以上两种阳性试验对诊断仅有参考价值。
