(一)血清学检测 乳糜泻的血清学检测可分为两类：1.自身抗体：抗肌内膜(EMA)及抗组织转谷氨酰胺酶(tTG)抗体检测;2.靶向致病抗原的抗体(麦胶蛋白)：传统抗麦胶蛋白抗体(AGAs)(目前已淘汰用于诊断)，合成的去酰胺基麦胶蛋白肽抗体(DGPs)。所有这些抗体均是IgA或IgG。IgG检测在一些IgA缺陷的乳糜泻患者中特别有用。
(二)血液检查 贫血常见，可表现为大红细胞性贫血或小细胞性贫血，血清钾，钙，钠，镁均可降低，血浆白蛋白，胆固醇和磷脂及凝血酶原也可降低，严重病例的血清叶酸，胡萝卜素和维生素B12水平亦降低。
(三)粪脂定量测定和脂肪吸收试验
最简单的方法是粪便中脂肪滴的检查。将一新鲜标本涂在载玻片上，滴一滴冰醋酸后微微加热数秒钟后即形成脂肪小滴，用苏丹Ⅲ染色后可在光镜下观察着色的脂肪滴。大于5滴/高倍镜视野认为阳性，存在严重的脂肪吸收不良。
一般采用Van de kamer测定法全面评价脂肪吸收不良，正常人每日摄入脂肪50～100g时，粪脂量均<5g/d，脂肪吸收率>95%，脂肪吸收率计算方法为：
脂肪吸收率 = 摄入脂肪量-粪脂量 × 100% 摄入脂肪量
试验方法：连续进食标准试餐(含脂量60～100g/d)3天，同时测定其粪脂量3天，取其每日平均值，如粪脂定量>6g/d，或脂肪吸收率<95%，均可认为有脂肪吸收不良。
粪脂定量试验方法简便，绝大多数的脂肪泻病人可据此作出诊断，但不够灵敏，在轻症或脂肪摄入量<60g/d者，粪脂量不一定增高，脂肪吸收试验能精确地反映脂肪吸收状况。
(四)蛋白吸收试验 对粪便的氮排泄量的测定没有广泛应用于检查吸收不良。当低蛋白血症而怀疑蛋白丢失性肠病时，可测定α1-抗胰蛋白清除率。通过侧定血清和同一时间收集的粪便中α1-抗胰蛋白浓度计算(清除率=粪便中浓度×体积/血浓度)。当清除率大于25ml/d时考虑与低蛋白血症有关。
(五)碳水化合物吸收试验 粪pH测定 碳水化合物吸收不良常有水泻而粪量多，未消化的糖类经肠菌酵解使粪便pH降低。pH小于5.5提示有碳水化合物吸收不良。
(六)乳糖耐量试验 主要用于检查乳糖酶缺乏。方法为口服乳糖50g，以后在30分钟、60分钟、90分钟和120分钟分别测血糖一次。正常人血糖水平上升，超过空腹1.1mmol/L。乳糖酶缺乏者，血糖视屏上升不明显，严重者出现嗳气、肠鸣、腹泻、腹痛等乳糖不耐受的症状。本试验不敏感。
(七)其他小肠吸收功能试验 水溶性物质如木糖，葡萄糖，乳糖，叶酸可用于测定上段小肠吸收功能，在原发性吸收不良综合征患者可有典型的减损，而在胰原性或其继发性脂肪泻时可正常。
1.右旋木糖(D-xylose)吸收试验 右旋木糖口服后在空肠段被动吸收，不在体内代谢而主要经肾排泄，在肾功能正常时，右旋木糖试验最能反映空肠的吸收功能，方法为空腹口服右旋木糖25g(溶于250ml水中)，再饮水250ml以促进排尿，正常时，服后5小时内尿中可排出右旋木糖为4.5～5g，如排出量为3～4.5g为可疑不正常，<3g者肯定为小肠吸收不良;或口服2小时，测其血浓度，正常>20mg/dl，肾功能不全时，尿中排出右旋木糖减少而呈假阴性，但血浓度正常，肠道有大量细菌繁殖，胃滞留以及腹水患者，木糖经肾排泄也可减少而影响试验结果，由于摄入右旋木糖25g后，少数病人有上腹不适，呕吐，腹泻等不良反应，故有人改用口服右旋木糖5g法，正常人5小时尿内排出量应>1.0～1.2g，诊断价值与口服25g法相似，但不良反应减少，近年采用右旋木糖氢呼吸试验法，不受肾功能影响，与尿木糖排泄试验一样有效。
2.维生素B12吸收试验 应用放射性钴标记维生素B12可测定回肠下段的吸收功能，先肌注维生素B121mg，使体内库存饱和，然后口服60钴或57钴标记的维生素B122μg，测定48小时内尿放射性含量，正常应>8～10%，在回肠功能不良或切除后，肠内细菌过度繁殖(如盲袢综合征)时，尿内排量均低于正常。
3.14C-甘氨胆酸-呼气试验 口服14C甘氨胆酸10微居里，正常人绝大部分在回肠吸收，循环到肝脏再排入胆道，仅极小部分排至结肠而从粪中排出;另一部分则代谢成14CO2通过肺排出，正常人口服14C-甘氨胆酸后，4小时内粪内14CO2的排出量<总量的1%，24小时排出量<8%，在小肠内有大量细菌繁殖，回肠切除或功能失调时，由肺呼出14CO2和粪内14C的排出量明显增多，可达正常人的10倍。
(八)胰腺功能试验 在慢性胰腺炎，胰癌和胰囊肿性纤维化时，均可显示异常，以助胰原性吸收不良的诊断。
(九)胃肠X线检查 小肠常有功能性改变，多见于空肠中段及远端，主要表现为肠腔扩大，积液和钡剂沉积;肠曲分节呈雪片状分布现象;粘膜皱襞增粗或肠壁平滑呈“腊管”征;钡剂通过时间延缓等，胃肠X线检查还可除外胃肠道其他器质性病变。
(十)内镜检查 应用插入型小肠镜可达屈氏韧带以下60～100cm，探针式小肠镜长256cm，头端直径约5mm，插入空肠后借助肠蠕动，缓缓关入远端回肠，甚至到达结肠，操作过程需要6～8小时，一般能看到50%～70%的小肠粘膜，可作直视下活检，提高了小肠病变的诊断水平，基本上取代了盲目抽吸活检术，结肠镜有时可通过回盲瓣，观察回肠末端病变。
正常小肠粘膜的外观与十二指肠粘膜相似，上段空肠粘膜为环形皱襞，粘膜表面呈绒毛状，往下至回肠末端皱襞渐减少几乎消失，绒毛短钝，小肠吸收不良时，粘膜基本特征是绒毛变短，增粗，倒伏及剥脱等萎缩表现。
