1.血及脑脊液检查无特异性。
2.基因检测可发现基因缺陷。
3.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。
4.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)，毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。
5.脑电图常显示异常;脑干听觉诱发电位也示异常。
