1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢，患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性呕吐，腹泻或便秘，肌痉挛，运动功能障碍，共济失调，Charcot病理性关节及口腔溃疡等。
2.患儿出生时体重低于正常婴儿，哭声小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸入性肺炎，哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征，检查可见肌张力低，腱反射减低或消失，瞳孔对光调节异常，角膜反射消失，结膜干燥，无泪液，舌尖光滑，舌蕈状乳头缺失，有广泛性痛，温觉的轻度减退，对疼痛刺激无反应，可见皮肤红斑，肢体发绀发凉，异常多汗，流涎或缺乏唾液，味觉障碍，以及痫性发作等。
3.在幼儿期可出现自主神经危象，表现为情绪不稳，易激惹，自闭，行为减少，体温易变，心率及呼吸频率不稳定，血管运动障碍是本病的特征之一，如血压波动不稳，常出现直立性低血压及发作性高血压。
4.学龄期患儿身材矮小，步态不稳，说话带鼻音(构音障碍)，脊柱侧弯，至青春期发作性呕吐减轻，但共济运动差，常可见排尿性或吞咽性晕厥，情感不稳，不能参加体育活动，约40%的病人可有抽搐发作，伴有发热和缺氧等。
5.患儿常因肺炎夭折，其他死亡原因为睡眠猝死和心跳骤停，对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30～40岁，病人也能生育正常的婴儿。
