发病原因:赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚,近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31... 详情>
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 详情>
可有原因不明的高热,或并发吸入性肺炎,情绪常不稳定,偶发呕吐,脱水及胃肠道症状等,约40%的病人可有抽搐发作。 详情>
并发疾病: 吸入性肺炎 脱水
1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢,患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐,腹泻或便秘,肌痉挛,运动功能障碍,共... 详情>
常见症状: 口腔溃疡 说话带鼻音 角膜溃疡 抽搐 腹泻
1.血及脑脊液检查无特异性。2.基因检测可发现基因缺陷。3.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。4.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱),毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症,而对去甲肾... 详情>
常见检查: 视力
诊断标准患者常有特征性面容先天愚型样斜的杏形眼,耳大及下巴突出,患儿哭闹时不能流泪,四肢常有肢端发绀,暂时性深浅不一的红斑好发于躯干,肌肉活动不协调,腹部膨胀,... 详情>
赖利-戴综合征西医治疗本病尚无特殊的药物治疗方法,以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲,肺部感染可适当应用抗生素,多汗、流涎可服用阿托品类药物,流泪障碍及角膜... 详情>
日常护理1、忌烟:香烟中的有害物质可以直接刺激呼吸道,烟雾会给周围人群的健康带来危害,所以,应彻底杜绝烟草。2、忌寒凉食物:寒冷食物会刺激肠胃,所以为了更好的恢复... 详情>
根据不同的症状有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。 详情>
赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病,该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生... 详情>
易感人群:无特殊人群
患病比例:0.0001%
传染方式:无传染性
常用检查: 视力 更多>
症状表现: 口腔溃疡 说话带鼻音 更多>
并发疾病: 吸入性肺炎 脱水 更多>
就诊科室:内科 神经内科
治疗方式: 对症治疗 更多>
治疗周期:10-30天
治愈率:10%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——20000元)
温馨提示:避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。