1.血象
外周血红细胞计数和血红蛋白值下降，一般呈严重的正细胞，正色性贫血，个别病人初生时血红蛋白可低至100g/L以下，网织红细胞明显减少或消失，一般网织红细胞溶血性贫血者则可有原发疾病所特有的红细胞形态异常，白细胞和血小板无异常。
2.骨髓象
骨髓穿刺具有决定性的诊断意义，虽然血清中红细胞生成素增多，但骨髓中红细胞系统增生极度低下，粒细胞∶红细胞可低至50∶1甚至200∶1，红细胞常有成熟停滞现象，如继发性获得性纯红再障骨髓有核细胞增生活跃,但各阶段红系幼稚细胞减少或缺如，粒细胞和巨核细胞系统无异常。
3.生化
血清铁增高，总铁结合力降低，红细胞酶活力正常。
4.BFU-e培养
红系祖细胞培养缺乏，停滞于原始红细胞阶段。
5.染色体检查
染色体非特异性断裂和异位。
6.其他
应做B超，了解有无肝脾肿大，做其他影像学检查了解有无先天性心脏病，尿道畸形等，主要为各类原发病的特殊检查，如胸腺瘤可有明显X线所示纵隔阴影。
