起病缓慢，明显的贫血多于出生后2～3个月出现，约有15%的病儿于出生后数天内发病，但也有至1周岁时甚至在6周岁时开始出现症状，早产儿的发病数较高，病儿中约1/3合并先天性畸形如拇指三指节畸形，先天性心脏病，尿道畸形，斜视或表现为Turner综合征的外貌，但染色体核型正常或为XX/XO嵌合体，临床除畸形外，贫血是惟一的症状，无出血现象，除合并心衰时外，肝脾不肿大。
1.原发性获得性纯红再障
(1)起病隐匿，病情进展缓慢，以贫血为主要表现，贫血程度轻重不一，应用铁剂，叶酸和维生素B12等补血药治疗无效。
(2)无肝，脾，淋巴结肿大等特异性体征。
(3)部分病儿可伴有其他免疫功能异常，如低丙种球蛋白血症等。
(4)因长期贫血可致生长发育落后，重症病儿可因反复输血导致血色病。
2.继发性获得性纯红再障
(1)本病多见于成年人，儿童较少见，临床表现为纯红细胞再障。
(2)临床可分为两种类型，继发于胸腺瘤者常为慢性型，而继发于其他疾病，如溶血性贫血，病毒感染，药物中毒等，常为急性一过性。
(3)临床除有贫血外均有原发病的表现，如胸腺瘤可有纵隔肿块，严重者可造成气道压迫或刺激症状，药物中毒者有相应的药物接触史，继发于溶血性贫血者常表现为再障危象，继发于其他疾病如病毒感染，自身免疫性疾病，恶性肿瘤等均有明显原发病症状和表现。
