1.血象： 血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢明显时白细胞减少，单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡，约8～10个，具有诊断价值(图1)，电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体，血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时可减少，患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。
2.骨髓象： 含有典型的尼曼-匹克细胞，常称泡沫细胞，该细胞直径20～100μm;核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核;胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑葚状或泡沫状，电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕，用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞胞浆内呈小泡状，与戈谢细胞不同，在偏光下观察，小泡呈双折射性;在紫外线下荧光呈绿黄色，生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性;酸性磷酸酶，碱性磷酸酶，过氧化物酶，苏丹黑均呈阴性反应。
3.血生化检查： 胆固醇，总脂可升高，SGPT轻度升高。
4.尿液检查： 排泄神经鞘磷脂量明显增加。
5.肝，脾和淋巴结活检： 均有成堆，成片或弥漫性神经鞘磷脂的泡沫细胞浸润。
6.鞘磷脂酶活性测定： 白细胞或培养的成纤维细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同，对诊断最为可靠。
7.X线检查： 无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松，髓腔增宽，骨皮质变薄，甚至长骨可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大畸形改变。
婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X症的表现，肺部呈粟粒样或网状浸润，总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。
8.B超检查： 可见肝，脾，淋巴结肿大。
9.脑电图： 有异常脑波。
10.眼底检查： 可见樱桃红斑。
