1.甲状腺功能检查： 甲状腺激素减少，吸131I功能低下，血TSH升高，血清T3和T4呈低值或呈界限值，如先甲低为甲状腺本身引起者TSH升高，一般在100µU/ml以上，新生儿甲低筛查用T4，但诊断时用测定TSH确定原发性甲低，因遗传性甲状腺球蛋白低而甲状腺功能正常的人，T4低，但TSH正常。
2.TRH刺激试验： 先甲低病人TSH低者，可能因垂体或下丘脑缺陷所致，因此，必须做TRH刺激试验，TRH 5～10µg/kg，静脉注射后，分别于15，30，60，90，120min采血测血清TSH值，在静脉注射后15～30min，峰值超过 30～40µU/ml为过多反应，10µU/ml为低反应，垂体缺陷则呈低反应，而下丘脑缺陷则呈过多反应。
3.甲状腺球蛋白： 测定血浆甲状腺球蛋白同样有价值，测不出为无甲状腺组织，能测出或值很低则有甲状腺组织。
4.血胆固醇增高： 两岁以上血胆固醇增高。
5.肌肉活检： 可见肌纤维肥大及黏蛋白增多。
6.心电图检查： 在心电图上显示P波和T波低，QRS波低。
7.X线检查
(1)骨片检查：先甲低病人60%在X线平片上有骨发育落后，并提示胎内某些甲状腺激素缺乏表现，正常新生儿股骨远端骨骺在出生时已出现，而先甲低则缺欠，在未治疗的病人骨龄延迟，骨骺常有多数点状钙化点，第12胸椎，第1和第2腰椎常见变型(鸟嘴型)。
(2)颅骨片检查：前囟大和颅骨间的缝隙宽，蝶鞍常增大和呈圆形，少数可有侵蚀和变薄。
(3)胸片检查：心脏扩大或有心包积液。
8.脑电图： 呈慢波。
9.甲状腺扫描： 不能发现甲状腺组织。
