1.遗传学检查 开展一些必要的遗传学检查，基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
2.病理学检查 主要特征是神经外胚层结构过度增生和肿瘤形成，尚伴有中胚层组织过度增生，典型病理改变为梭形细胞组成的神经纤维瘤，大小不一，主要生长于周围神经，也可发生在颅神经，脊神经或马尾等处，神经纤维瘤基本由鞘膜细胞组成，有些学者认为肿瘤是周围Schwann细胞弥漫增生的结果，另一些学者则认为来源于神经内膜和外膜。
3.X线检查 对神经纤维瘤病(NF-1)的诊断主要依靠眶周围骨质缺失，眶内和颞部皮下软组织增厚或条索状软组织块影，有无先天性骨骼缺陷，表现为骨质肥大及侵蚀，类似纤维性囊性骨炎，特别注意蝶骨大翼和眼眶。
4.B超或CT可明确视神经及视网膜情况，X线检查视神经孔情况。
5.出现青光眼时注意眼压的监测。
6.CT和 MRI检查 NF-1神经系统病变主要包括视路胶质瘤，非新生物性错构瘤，胶质瘤，丛状神经纤维瘤，散在脊椎内神经纤维瘤和硬膜扩张症，各种结构上的异常也常发现，如巨头症(macrocephaly)，仅用MRI上显示的儿童大脑内许多错构瘤或高信号性病变即可诊断NF-l，这些病变在T2WI中的典型表现为灶状高信号区合并占位效应，这类病变一般不合并局部水肿，主要位于基底节和内囊区域，也可在中脑，小脑和皮质下白质，此类病变在非增强CT无法显示，在MRI上也不增强。
双侧听神经神经瘤是NF-2最常见和最典型的征象，但某些患者只做了单侧听神经瘤的诊断，NF-2的患者有患脑膜瘤，神经鞘瘤，脊髓室管膜瘤的倾向，而不是视神经胶质瘤，星形细胞瘤或错构瘤，只有少部分患者可能合并眼眶肿瘤，所以眼眶的神经源肿瘤要询问有无其他手术史，尤其是听神经瘤史，也要追问有无听力障碍等症状。
