多数神经纤维瘤是神经纤维瘤病的表现之一，而神经纤维瘤病有多种临床表现，可累及中枢神经系统、周围神经系统、骨骼、肌肉、皮肤和眼部，眼部常是神经纤维瘤病的好发部位，几乎可侵及所有眼部结构和组织，主要表现如下。
1.眼部表现：眼部易累及的部位依次为眼睑、眼眶、葡萄膜、视神经、角膜、结膜、巩膜、晶状体和玻璃体一般不受累。
(1)眼睑：眼睑是最常受累的部位，上睑多见，常为单侧性，上眼睑的丛状神经纤维瘤，睑皮下瘤细胞弥漫性增生，软性肥厚无边界，如面团状，会引起机械性上睑下垂，呈特征性的S状上眼睑弯曲、畸形，病变不断增生引起睑裂延长，上睑外翻，也可有双上睑及双下睑发病，此丛状或局部带蒂的纤维瘤多伴有色素斑，眶上及颞侧皮肤受累，颞部色素增多和颞骨缺失。
(2)眼眶：眼眶内结节状或丛状神经纤维瘤可使眼球突出，眶壁，蝶骨发育不良，常显示眶外壁，眶顶骨质缺失，眶上裂扩大，范围较大的骨缺损导致脑膜或脑膜脑组织疝入眶内，出现搏动性眼球突出，因系由颈动脉搏动，通过颅内传导而来，故无血管杂音，扪诊也无震颤。
(3)虹膜错构瘤(Lisch结节)：虹膜错构瘤常见于双侧性，呈半球形白色或黄棕色隆起斑点，境界清楚的胶样结节，称为虹膜结节。隆起于虹膜面，常从16岁开始生长，随年龄增大而继续发展。另外，还可以有先天性葡萄膜外翻，虹膜异色的存在。
(4)脉络膜错构瘤：发生率为30%，其呈棕黑色扁平状或轻度隆起，散在性地分布于多色素的区域。
(5)视神经：可发生胶质瘤或错构瘤，有1/4～1/2视神经胶质瘤患者合并神经纤维瘤病，也可以是真性肿瘤，瘤体常在蛛网膜下隙内增殖，4～8岁时起病，表现为单侧眼球进行性突出和视力丧失，视盘水肿或萎缩，90%的病例肿瘤会累及视神经管的前段而引起视神经孔扩大，B型超声波或CT检查可见视神经肿大，X线显示视神经孔扩大。
(6)视网膜亦可发生胶质错构瘤，另外，可有角膜神经粗大，结膜、浅层巩膜偶有纤维增生或肿物，巩膜可有色素沉着，有时可引起眼球增大呈牛眼状，但眼压并不高。
(7)神经纤维瘤合并青光眼：可因前房角有异常组织阻塞致先天性青光眼，眼球直径较大，当肿物累及同侧上眼睑或眼球本身时，则应注意可能已经合并有青光眼，其发病率可高达50%，青光眼常在出生时或出生后不久发生，也偶有晚发者，临床上多为开角型，单眼居多，如青光眼较早发生，则出现先天性青光眼的各种病变，如发生较晚则与成年人的开角型青光眼相似。
2.全身表现
(1)皮肤咖啡样色素斑：这是本病最常见的体征，又称为CafeauLait斑，其呈多发性，大小不等(数毫米至数厘米)，边缘不规则的淡棕色斑，多位于躯干部，位于背部、腋下，其数目常与疾病严重程度有关，只要发现一处，就应考虑到神经纤维瘤病，这些皮肤咖啡斑在6个以上，直径在15mm或一个直径在6cm以上有诊断意义。此斑在出生时或出生后不久即已出现，在儿童期此斑的大小和数量会增多，病理改变为多巴阳性色素细胞的增多引起基底细胞层色素的增生所致。
(2)皮肤神经纤维瘤：周围神经鞘细胞增生而形成的弥漫性丛状神经瘤，其在青春期出现，在一生中瘤体的数量会增多，因为瘤所在的表面皮肤变厚，起褶，触诊时感觉似一个虫袋，所以又称为神经瘤性象皮病，有的表现为纤维软疣，为具有色素和带蒂的，松软的瘤结节，由结缔组织，增生的神经鞘细胞和增大的皮神经组成，这些皮下肿物为多发性，严重病例可有数百个，遍布全身，大小不一，小如豌豆，大如鸡蛋，多沿神经干分布，呈念珠状。大多数突出体表，有的在皮下，皮肤或皮下神经纤维瘤是本病主要诊断指征，根据国际诊断标准，以上所述为Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)，临床上还有一种特殊类型是神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)，国际上区别神经纤维瘤病I和Ⅱ型标准如下。
1)神经纤维瘤病Ⅰ型：是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率约1/3000，其基因位于17号染色体长臂，有不规则的外显率，各种表型，有高度的自发突变率。Ⅰ型神经纤维瘤病诊断标准。
有下述任意两个症状者，可以诊断神经纤维瘤病Ⅰ型：
A.6个或更多的牛奶咖啡色斑
B.两个或更多的神经纤维瘤
C.腹部或腹股沟雀斑。
D.明确的骨性病变，如蝶骨发育异常或骨皮质变薄合并或不合并假关节病。
E.视神经胶质瘤。
F. Lisch结节(虹膜错构瘤，与NF-1一级相关)。
2)神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)：以前称双侧听神经瘤神经纤维瘤病(bilateral acoustic neurofibromatosis)或中枢神经纤维瘤病(central neurofibromatosis)，是临床较少见的常染色体畸形，发病率约1/50000～1/40000，基因位于22号常染色体，Ⅱ型神经纤维瘤病诊断标准包括单侧第Ⅷ对脑神经麻痹或两个其他的病变:神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、施万细胞瘤或青少年型后囊下晶状体浑浊，此外还有双侧的听神经瘤与NF-2一级相关。
