1.并发症
常并发发育障碍，抗维生素D佝偻病及营养不良，骨质疏松甚至骨折，低血钾，低血磷，高氯血症，死于尿毒症性酸中毒或继发感染。
2.多伴发先天性畸形
在婴儿期诊断的FA患者有较高的比例有特征性躯体异常，如畸形包括拇指和桡骨，肾脏，头，眼睛和耳朵以及胃肠道畸形，相反，在年长儿诊断的FA患者，躯体异常少见，身材矮小和皮肤色素问题随着年龄增加而显现出来，FA患者的典型异常包括：身材矮小，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，小眼球，小头畸形，皮肤色素沉着，浅褐色斑和色素脱失斑，以及特征性面部表现如鼻基底部增宽，眦上皱襞和小颌，大约1/3的患者有肾脏异常，包括肾发育不全，马蹄形肾或双输尿管，生殖系统发育不全(女性月经来潮较晚，月经不规则，绝经早，妇科肿瘤多;男性性腺，尿道发育不完全)，少见的异常包括胃肠道，心脏和中枢神经系统等部位的缺陷，只有血象和骨髓象异常的而无先天畸形的患者称为Estren-Dameshek综合征，这些患者仅代表FA范畴中的一部分。
3.肿瘤易感性
FA患者发生白血病和肿瘤的报道多于200例，总的发生率大于15%，急性白血病占100例以上，占FA患者的10%，主要是急性髓系白血病，发生MDS的危险是10%～35%，有克隆性细胞遗传学异常的患者发生MDS或AML的危险明显高于染色体核型正常者，克隆性细胞遗传学异常累及染色体1和7，其他的异常包括染色体部分或完全的缺失，易位和标记染色体，FA患者发生实体瘤的危险性随年龄的增大而增加，大多数是鳞状细胞癌，最常累及消化道和女性生殖系统。
4.FA异质性
在FA患者的亲戚中可发现先天性畸形，泌尿生殖系统和手的特殊异常，一些FA患者的父母亲有身体畸形如身材矮小，但没有血液学疾病，Pefidou和Barrett注意到有关的异质性有HbF水平的增加，自然杀伤细胞数量的减少和对丝裂霉素反应差，FA的异质性也可以通过染色体断裂分析被检测。
