最常见的病变是在冠状动脉瓣窦上方隔膜样狭窄，隔膜中央部位有一小孔，有时隔膜与左冠瓣连接，并对左冠动脉血流造成梗阻，主动脉瓣叶可能增厚，升主动脉外观正常，也不伴有狭窄后扩大，另一种类型的局限型瓣上狭窄，则升主动脉在狭窄部位外径狭小，呈砂漏表状或“8”字形，该处主动脉壁纤维化增厚，内膜也增厚，组织学检查病变与主动脉缩窄相似，广泛型主动脉瓣上狭窄较少见，狭窄范围从冠动脉瓣窦上方沿升主动脉延伸及无名动脉起点部，甚至侵及主动脉弓部，主动脉瓣上狭窄病例常伴有冠动脉迂曲扩大和冠动脉瓣窦扩大，可兼有周围肺动脉多处狭窄，如肺动脉瓣狭窄，肺总动脉发育不全，主动脉弓分支狭窄，主动脉缩窄或心室间隔缺损。
主动脉瓣上狭窄的类型：⑴升主动脉根部环状缩窄；⑵主动脉瓣上膈膜型狭窄；⑶长段升主动脉发育不全。
大多数病例在童年期才呈现主动脉出口狭窄症状，由于冠状动脉粥样硬化病变发生较早，心绞痛较为多见，有的病人有家族史。
体征与其它种类的主动脉出口狭窄相似，但听不到收缩期喀喇音，心脏杂音及震颤的部位较瓣膜部狭窄为高，主动脉舒张期杂音很少见，一部分病人生长发育差，体态矮小，智力低，多言，并具有特殊面容：下颌后缩，鼻孔前倾，鼻梁低，唇厚，前额宽，眼距大，牙齿咬合不良，约5％病人血钙增高。
