贫血为DBA主要临床表现,大约35%患儿出生时即表现有贫血,先天性纯红细胞再生障碍性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)近似,有较之更轻的先天性体格发育畸形,约1/4患儿合并轻度先天异常,如斜眼,乳头内缩,蹼状颈,手指或肋骨的异常。