本病较罕见，发病率约为百万分之一，男女患病率相等，发病年龄多在40～65岁，但可在成年的各阶段发病，多为散发病例，传播途径不十分清楚，约有10%病人为家族传播，还有少数为医源性传播，如角膜移植或接受生物制品治疗而发病，病程为亚急性，发展比其他原发性痴呆快，常在1～2年内死亡。
前驱期数周或数月表现为神经衰弱症状，也可出现注意力和记忆障碍，四肢无力和步态不稳，智力随之迅速衰退，神经症状也变得突出，可有小脑共济失调，四肢强直和进行性麻痹，锥体和锥体外系症状如震颤，舞蹈样运动等;言语障碍常见;也可出现计算障碍，不能分辨左右等顶叶症状，视力可严重受累，迅速出现进行性皮质盲，如脑干受损可有眼震颤，吞咽困难或强制性哭笑，常有肌震挛，也可出现癫痫发作，有的可出现急性脑器质性综合征，如意识模糊，谵妄，可有幻觉，妄想，最后出现痉挛性麻痹和严重痴呆。
有将其分为两种类型：经典型和新变异型，分别阐述如下：
1.经典型临床表现 中老年人发病，年龄50～70(65)岁，呈亚急性起病，早期有些病人前驱症状类似感冒疲倦乏力，相继出现注意力不集中，精神涣散，烦躁，易激惹等精神行为异常;有些病人头疼头晕，肢体乏力，行走不稳，可有视觉症状：视力减退，复视，视物变形乃至视幻觉，病情迅速进展出现不自主动作，动作缓慢，肌强直，震颤，手足徐动和舞蹈症状，多数病人出现肌阵挛抽动，反复发作，且可被声光刺激诱发，少数病人可有失神，癫痫样抽搐发作，很快出现认知障碍，记忆力丧失，痴呆，定向障碍，出现精神症状甚至偏执妄想，虚构，不认人，少数兴奋躁动，痴呆呈持续性进行性加重，最终卧床缄默不语。
神经检查体征：可有复视，眼震，凝视麻痹;轮替试验和指鼻试验不能;步态蹒跚，共济失调，多数病人出现肌张力高，强直，震颤，锥体外束征和肢体无力的锥体束征等，最终临床呈木僵和醒状昏迷状态。
2.新变异型临床表现 多在青年期发病，起病亚急性或缓慢发病，早期出现精神症状：表情淡漠，情绪低沉，抑郁焦虑或焦虑不安，全身乏力萎靡，发病数周或数月出现进行性共济失调，认知障碍出现较晚，可有肌阵挛抽动，舞蹈样动作，晚期出现记忆力丧失，进行性痴呆。
神经检查体征：步态不稳，步态蹒跚，昂伯征，小脑性共济失调，少数病人可见面部或躯体感觉障碍，可见锥体束征和锥体外束征，痴呆，缄默不语，最终多在2年以后衰竭死亡。
起病亚急性，进展快，呈持续进展性痴呆，锥体和锥体外系征，伴有肌阵挛抽搐，病程短，多在1～2年内死亡，本病临床表现复杂，所以临床诊断比较困难，必须结合实验室检查和病理检查方能做出较确切的诊断，辅助检查显示，脑脊液化验多正常，总蛋白偶见增多，但免疫球蛋白不增多，气脑造影正常或脑室扩大，可存在大脑和小脑皮质萎缩的征象，脑电图往往有明显异常，开始可出现弥漫或局灶性慢波，以后可见尖波或慢峰形波，最后在皮质抑制活动背景上出现特征性三相同步复合尖波，对临床诊断有重要价值，头颅CT可见皮质萎缩和脑室扩大，病理改变的特点是海绵状改变，神经细胞变性或脱失和星形细胞增生等，有助于确诊。
