起病缓慢，有异常身高增长和体重增加。临床表现由于hGH分泌增多及肿瘤本身对周围组织的影响所致。疾病发生开始，即发现患儿生长速度加快，尤其以长骨及手足增长较明显，身高增长速度远远超过正常人的身高限度，往往身高>2m。2岁以后的身高年增长速度>12cm/年，骨骺闭合后，骨骼渐变粗大，出现特殊面容，如眉弓突出，额骨增生肥厚，颧骨增大突起，下颌宽大向前，在咬合时呈反颌，面部皮肤，软组织增厚改变，耳大，鼻大，唇厚，牙齿稀疏，容貌变得丑陋，舌大及喉部软组织增厚可使语言不清和出现夜间睡眠呼吸暂停，生长激素分泌过多还会引致心脏肥大，严重时出现心律失常，心力衰竭，呼吸系统方面出现肺的功能不足，病人白天易疲倦，精神萎靡，甚者出现呼吸困难，垂体肿瘤体积逐渐增大，可出现压迫症状，头痛，视力减弱或偏盲，压迫和破坏其他组织而出现垂体前叶功能减低的症状，肿瘤向上扩展时压迫视束，视交叉导致相应视野缺损;肿瘤向下压迫，可破坏硬脑膜，蝶鞍底部出现相应颅脑或脑神经受损现象，由于持续性生长激素增多，大约20%的病人出现糖尿病或葡萄糖耐量异常，个别患者会出现青春期延迟。
青春期女童乳房发育不良，月经不调或无月经，手足大。
皮肤表现可见皮肤增厚，水肿，特别是眼睑，下唇明显，由于皮肤过度生长，出现面部，颈部皮肤皱褶，发生于头皮部位称回状颅皮，皮肤色素沉着，可能与黑素细胞刺激素增加有关，皮肤多汗，油脂较多，易有痤疮，受压部位如腋下或腹股沟处极易感染，40%～50%病人多毛，晚期毛发稀疏，腋毛，阴毛减少，睾丸，阴茎甚小。
