1.症状及体征
(1)不排胎便或胎便排出延迟：新生儿HD24h未排出黑色胎便者占94%～98%，川中武司报道正常新生儿生后24h以内排胎便者占97.7%，过期产儿为100%，而24～48h以后排便者可能有器质性病变，由于病变肠管痉挛，胎粪无法通过狭窄区，以致大量潴留于乙状结肠形成腹胀，约有72%需经处理(塞肛，洗肠等)方能排便，经过治疗后有时患儿可以维持数天或1周排便功能，多数患儿又出现便秘，仅有少数病儿出生后胎便排出正常，1周或1个月后出现症状。
(2)腹胀：腹胀为早期症状之一，约占87%，新生儿期腹胀可突然出现，也可逐渐增加，主要视梗阻情况而定，至婴幼儿时期由于帮助排便的方法效果愈来愈差，以致不得不改用其他方法，久之又渐失效，便秘呈进行性加重，腹部逐渐膨隆，常伴有肠鸣音亢进，虽不用听诊器亦可闻及肠鸣，尤以夜晚清晰，病儿也可能出现腹泻，或腹泻，便秘交替，便秘严重者可以数天，甚至1～2周或更长时间不排便，患儿呈蛙形腹，伴有腹壁静脉怒张，有时可见到肠型及肠蠕动波，触诊时有时可触及粪石，至幼儿期腹围明显大于胸围，腹部长度亦大于胸部，腹胀如便秘一样呈进行性加重，大量肠内容，气体滞留于结肠，腹胀严重时膈肌上升，影响呼吸，患儿呈端坐呼吸，夜晚不能平卧。
(3)呕吐：新生儿HD呕吐者不多，但如不治疗，梗阻加重则呕吐可逐渐加重，甚至吐出胆汁或粪液，至婴幼儿期常合并低位肠梗阻症状，严重时有呕吐，其内容为奶汁，食物，最后由于肠梗阻和脱水需急诊治疗，经洗肠，输液及补充电解质后病情缓解，经过一段时间后上述症状又复出现。
(4)肠梗阻：Klein统计新生儿肠梗阻中，HD占第2位，第1位为坏死性肠炎，梗阻多为不完全性，有时可发展成为完全性，新生儿期梗阻情况不一定与无神经节细胞肠段的长短成正比，Martin均曾见到全结肠型无神经节细胞症1岁之前仍可排便之病例，除少数合并小肠结肠炎病儿外，多数患儿经过治疗可以缓解一段时间，无神经节细胞肠管持续性痉挛狭窄，使病儿长期处于不完全性低位梗阻状态，随着便秘症状的加重和排便措施的失效，病情可转化为完全性肠梗阻，而须立即行肠造瘘术以缓解症状，个别患者平时虽能排出少量稀便气体，但肠腔内已有巨大粪石梗阻。
(5)肛门指检：直肠肛管指诊对于诊断新生儿巨结肠症至关紧要，它不但可以查出有无直肠肛门畸形，同时可了解内括约肌的紧张度，壶腹部空虚以及狭窄的部位和长度，当拔出手指后，由于手指的扩张及刺激，常有大量粪便，气体排出呈“爆炸样”，腹胀立即好转，如有上述情况应首先考虑巨结肠的可能，婴幼儿时期肛检有时可触及粪块，拔出手指时或有气体及稀臭粪便排出。
(6)一般情况：新生儿由于反复出现低位性肠梗阻，患儿食欲不振，营养不良，贫血，抵抗力差，常发生呼吸道及肠道感染，如肠炎，肺炎，败血症，肠穿孔而死亡，至幼儿期，除上述症状外，患儿长期处于低蛋白血症，生长发育均差，加之肠内大量细菌繁殖毒素吸收，心，肝，肾功能均可出现损害.严重时患儿全身水肿，以下肢，阴囊更为显著。
2.临床分型
先天性巨结肠症的分型相当混乱，有人以解剖为依据，有人以临床为准绳，也有人按治疗方法的不同而分类，甚至名词相同而病变范围各异，如“短段型”的定义，有的作者以病变局限于直肠远端为准，而另一些作者则认为病变累及直肠近端，直肠，乙状结肠交界处亦属短段，有鉴如此，我们参照病变范围，结合治疗方法的选择，临床及疗效的预测暂作如下分型(图1)。
(1)超短段型：病变局限于直肠远端，临床表现为内括约肌失弛缓状态，新生儿期狭窄段在耻尾线以下。
(2)短段型：病变位于直肠近，中段，相当于第2骶椎以下，距肛门距离不超过6cm。
(3)常见型：无神经节细胞区自肛门开始向上延至第1骶椎以上，距肛门约9cm，病变位于直肠近端或直肠乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端。
(4)长段型：病变延至乙状结肠或降结肠。
(5)全结肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以内。
(6)全肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以上，甚至累及十二指肠。
上述分型方法有利于治疗方法的选择，并对手术效果的预测和预后均有帮助，以上各型中常见型占75%左右，其次是短段型，全结肠型占3%～5%，亦有报道高达10%。
3.合并畸形
先天性巨结肠症合并其他畸形者为5%～19%，国内王氏报道为18.9%，亦有报道高达30%左右，其主要畸形有脑积水，先天愚型，甲状腺功能低下，肠旋转不良，内疝，直肠肛门闭锁，隐睾，唇裂，肺动脉狭窄，马蹄足，肾盂积水等，在诸多畸形中，中枢神经畸形发生率最高，其次是心血管系统，泌尿系统和胃肠道，尤其是先天愚型占2%～3.4%，至于中枢神经系统畸形多见的原因，可能由于神经细胞对有害环境的耐受力均低，并同时被相同因素损害所致。
诊断先天性巨结肠，主要根据临床表现，确诊则需要X线钡剂灌肠，直肠肛管测压，直肠活检，组织化学等客观检查方法。
新生儿巨结肠的症状需要与胎粪性便秘，肠闭锁或狭窄，肛门直肠畸形等病鉴别，用小指肛诊后，巨结肠病儿能大量排出胎便及气体，随之症状缓解，因此，对新生儿肠梗阻，常规做肛诊检查，不仅有助于诊断和治疗新生儿巨结肠，而且可避免或减少错误诊治。
6个月以上病儿，有慢性便秘等症状，又有新生儿巨结肠史，诊断先天性巨结肠较容易，否则须除外肛门直肠畸形等病所致续发性巨结肠，以及克汀病，饮食性便秘，特发性巨结肠等症，肛诊时，短段型先天性巨结肠的肛门紧缩，直肠明显扩张积便或积气;普通型先天性巨结肠的直肠壶腹消失，处于紧缩(不是狭窄)状态，但这种状态并不恒定，直肠可因积存粪便而被动扩张，故不能根据肛诊检查结果确诊先天性巨结肠及其分型，另外，肛诊时还要注意先天性巨结肠病儿粪便的气味，性状等特点。
再次强调，对先天性巨结肠病儿必须做肛诊检查，一是有助于诊断，二是有利于鉴别。
