1.一般表现：
一家族中多人发病，婴儿出生后4～6周开始发病，表现为生长缓慢，软弱无力，食欲差，呕吐及多尿，便秘亦常见，多数病人因营养不良，发热，呕吐，脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮，多尿。
2.难治性佝偻病：
较大儿童虽经维生素D常用量治疗，仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。
3.混合型肾小管酸中毒表现。
4.低分子肾小管性蛋白尿。
5.血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症。
6.贫血和多发畸形：
先天性再生障碍性贫血，其特点除全血细胞减少外，尚有多发性先天畸形的体征，以皮肤棕色色素沉着最常见，特别在面部，鼻唇沟周围明显，其次为骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小头畸形等，亦可有肾脏，心脏等畸形。
7.代谢异常：
血糖正常，尿糖阳性，血二氧化碳结合力下降而尿pH呈中性或碱性，血中氨基酸正常或增高，尿氨基酸增高。
8.其他：
原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内，称为胱氨酸累积症(Lignac-Fanconi syndrome)，除有上述症状外，尚有胱氨酸堆积于结合膜，角膜等处，表现有畏光，并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。
