(一)发病原因
本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传，Fanconi综合征的代谢紊乱见图1，本文主要述及原发性Fanconi综合征。
Fanconi综合征的分类目前分为3类。
1.原发性：
(1)家族性遗传性(AD，ART XLR)。
(2)散发性。
2.继发性：继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病，半乳糖血症，肝豆状核变性，肾小管酸中毒及铅中毒等，总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起，治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。
(1)继发于先天性代谢障碍：胱氨酸病(AR)，糖原病(AR)，Lowe综合征(XLR)，半乳糖血症(AR)，遗传性果糖不耐受(AR)，酪氨酸血症(AR)，肝-窦状核变性(Wilion病)(AR)。
(3)中毒：重金属(汞，铀，铅，镉)，马来酸(Maleic acid)，来苏儿，过期四环素，甲基3-色酮(methyl 3-chromone)。
3.近端肾小管综合征：近端肾小管综合征无临床症状，仅有轻度近端肾小管功能异常。
(二)发病机制
近端肾小管多功能损害的发生机制可能与上皮细胞的复合转运系统异常，能量代谢异常或浓度梯度缺陷等因素有关。
有人认为主要病理是近球小管变短，与肾小球连接部分变窄，从而发生代谢障碍，出现低血磷和不同程度的酸中毒，亦曾见尿浓缩功能障碍及低血钾，但有些肾病理检查则为正常。
