正常情况下，不应扪及脾脏;于仰卧位，侧卧位肋缘下扪及脾脏示其体积超过正常1倍，小儿腹壁较薄，于仰卧位易扪及，正常新生儿脾可在肋缘下1～2cm扪及，1周岁以后，脾脏在肋缘下不应扪及，触诊法不能确定脾脏大小时，可采用叩诊法检查脾的浊音界有无扩大，正常脾浊音界在左腋中线9～11肋之间，厚度为4～7cm，前方不超过腋前线，肝左叶肿大，左腹膜后肿块，胰腺囊肿，结肠脾曲，结核性腹膜炎伴网膜肿块，常易与脾大相混淆，应注意鉴别。
1.感染性疾病
(1)急性感染性疾病：
①病毒感染：
A.风疹：脾可以肿大，但多为轻度。
B.幼儿急疹：临床表现有发热，皮疹，枕部淋巴结肿大，脾可轻度肿大，热退疹出，皮疹为淡红色皮疹。
C.传染性单核细胞增多症：系由EB病毒引起，表现有发热，咽峡炎，淋巴结和脾脏肿大，外周血淋巴细胞总数增高，且10%以上为非典型性淋巴细胞。
D.全身性巨细胞包涵体病(general giant cell inclusion disease)：为巨细胞包涵体病毒感染所致，可为先天性或后天性感染，先天性症状明显，临床常有黄疸，紫癜，肝脾肿大，常伴有嗜睡，惊厥，脑积水，小头畸形等神经系统症状体征。
E.病毒性肝炎：有黄疸，肝功能损害，肝脏中度肿大，脾脏轻度肿大。
②细菌性感染：
A.败血症：常有脾脏肿大，多为轻度肿大，质软。
B.伤寒，副伤寒：临床上都有发热，轻度脾肿大，白细胞计数减少，分类计数淋巴细胞相对增多。
C.感染性心内膜炎(infective endocarditis)：常有脾肿大，为轻度，质较软，可有轻度压痛，若发生梗死时则疼痛剧烈，当原有心瓣膜疾患的病儿出现原因不明的1周以上的发热，伴贫血，皮肤瘀点，心脏杂音变化时应考虑感染性心内膜炎的可能性，超声心动图发现赘生物可确诊。
D.脾脓肿：罕见，国内病例报道甚少，常继发于脾静脉血栓形成，败血症及腹腔等化脓感染，也有原发病灶不清楚的病例，临床上有败血症的表现，外周血白细胞计数增高及核左移，查体脾肿大，脾触诊有某一区域的压痛及波动感，脾区疼痛放射至左肩部，咳嗽可使疼痛加剧，本病若并发脾周围炎，脾区可听及摩擦音，触及摩擦感，脾超声波有助于诊断，脾穿刺抽脓可以确定诊断。
E.急性粟粒性结核：多见于免疫力低下患儿，持续高热，中毒症状重，常有肝，脾，淋巴结肿大。
③立克次体感染，斑疹伤寒及蜣虫病：均可有脾脏轻度肿大。
④螺旋体感染：钩端螺旋体病，鼠咬热，及回归热。
⑤寄生虫感染：疟疾，黑热病，弓形体病，血吸虫病，包虫病等。
A.疟疾：脾肿大为本病常见体征。
B.黑热病：病变主要累及单核-巨噬细胞系统，有明显脾肿大，常有不规则发热，贫血，消瘦，骨髓穿刺查见黑热病小体可以确诊。
(2)慢性感染性脾肿大：
①慢性病毒性肝炎：脾肿大比急性者为多，多为轻度肿大，质硬，无压痛，多有急性病毒性肝脏病史。
②慢性血吸虫病：发热，消化道症状，肝脾肿大。
③慢性疟疾(chronic malaria)：脾脏可极度肿大，质较硬，外周血不易查见疟原虫，肾上腺素击发试验常阴性，依据既往疟原虫病史及流行病史，骨髓查见疟原虫有助于诊断。
④结节病(sarcoidosis)：病因不明，较罕见，可累及全身各系统，50%～60%累及肝脏和脾脏，故有肝，脾，淋巴结肿大。
⑤组织胞浆菌病(histoplasmosis)：由荚膜组织胞浆菌引起，以侵犯骨髓，肺，肝，脾，淋巴结为主的深部真菌病，多见于6～24个月病儿，临床表现多种多样，常有肝，脾，淋巴结肿大，组织胞浆菌皮试阳性，骨髓涂片查见巨噬细胞内荚膜组织胞浆菌孢子，血，骨髓，淋巴结抽脓液和痰液等真菌培养可助诊断。
⑥弓形体病(toxoplasmosis)：系由弓形体属原虫引起的全身感染性疾病，呈亚急性经过，本病分为急性先天型弓形体病和后天获得性弓形体病，先天型弓形体病，出生时即有严重黄疸，皮肤斑丘疹，紫癜和肝脾肿大，同时伴有惊厥，脉络膜视网膜炎等神经系统的症状和体征，后天感染早期无症状，婴儿期惊厥及发育落后，肝脾肿大。
⑦先天性梅毒：可有轻度脾肿大，多数病例可无症状。
⑧布鲁菌病(brucellosis)：由布鲁菌引起，为人畜共患疾病，常通过进食患病的牛羊乳，肉或与患病牛羊密切接触而患病，临床上常有周期性，波浪状反复发热，若不经治疗可持续数月之久，可有寒战，出汗，关节神经痛，淋巴结及肝脾肿大，70%～80%病例骨髓检查可获得致病菌，布氏杆菌皮试及血清凝集试验可为阳性，链霉素，磺胺对本病治疗效果好。
2.非感染性脾肿大(noninfectious splenomegaly)
(1)充血性脾肿大(congestive splenomegaly)：
①门脉高压症(portal hypertension)：门静脉高压可引起充血性脾肿大，当充血的原因去除后，肿大的脾可回缩，晚期病例由于纤维组织及网状内皮组织增生，即使去除病因，脾肿大也无明显回缩，小儿时期引起门静脉高压症的主要原因是门静脉和脾静脉栓塞，脾静脉栓塞可能与新生儿脐炎，新生儿败血症，脐静脉插管并发症，门静脉海绵状瘤，先天性脾血管畸形，腹部肿块压迫等有关，门脉高压症可分为肝内和肝外两型，两型门脉高压的共同特点为呕血(上消化道出血)，脾脏肿大和腹水，脾肿大可伴有贫血，外周血全血细胞减少，皮肤黏膜出血，骨髓增生等脾功能亢进的表现。
A.肝外型门脉高压症：本病出现上消化道症状(呕血及黑便)较早;腹水较少见且易消退;脾脏显著肿大伴脾功能亢进，可有新生儿败血症，脐患病史，或有脐静脉插管史，而无肝炎病史。
B.肝内型门脉高压症：常见于慢性肝炎肝硬化，坏死后性肝硬化，晚期血吸虫病肝硬化，先天性胆管狭窄等，呕血，便血，及其他消化道症状出现较肝外型晚，本病好发于2～12岁之间，消化道出血的同时常伴有营养不良，多有顽固性腹水，肝功能异常伴凝血功能障碍，肝大或缩小，质地硬可扪及结节;显著脾肿大常伴有脾功能亢进，门静脉造影是诊断本病的主要方法，个别诊断困难的病例，需经剖腹探查才确定诊断。
②慢性充血性心力衰竭(chronic congestive heart failure)：多见于学龄儿，长期静脉淤血致心源性肝硬化可导致脾肿大，但较少见。
③缩窄性心包炎(constrictive pericarditis)：为心源性慢性梗阻性充血，85%有脾肿大，多为轻度。
④门静脉血栓形成(portal thrombosis)：十分罕见，可分为急性和慢性两种，均有脾肿大，急性型常继发于脾切除术，门静脉手术，门静脉感染或创伤之后，其主要临床表现为急性腹痛，腹胀，呕吐，呕血和便血，慢性门静脉血栓形成比急性者多见，常见于肝硬化，其次为肝癌或腹腔内其他脏器压迫，侵蚀门静脉，患儿可有腹水，脾肿大和脾功能亢进，本病肝脏极少肿大，以脾脏肿大为明显，此点可与肝静脉阻塞相区别，脾门静脉造影是诊断本病的主要方法，部分病人经手术探查方能确诊。
⑤肝静脉阻塞综合征(Budd-Chiari syndrome)：临床罕见，国内仅报道少数病例，多有血栓形成引起，原发型少见，多为继发性，分急性与慢性两型，急性型主要表现为腹痛，轻度黄疸，肝大，腹水，慢性型除有腹痛，肝大和消化不良外，尚有脾大，腹水，下腔静脉造影确定诊断，本病预后差。
(2)血液病：多种血液病例均可有脾肿大，并且常伴有肝脏和淋巴结不同程度的肿大。
①新生儿溶血病(hemolytic disease of newborn)：多生后24h内出现黄疸，脾大，贫血，常由母婴ABO，Rh血型不合所致。
②溶血性贫血(hemolytic anemia)：例如遗传性球型红细胞增多症，地中海贫血，自家免疫性溶血型贫血等，常有家族史，脾肿大明显，质地较硬，黄疸较轻，肝脏肿大。
③特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura)：急性型脾不大，慢性型常有轻度脾肿大。
④缺铁性贫血(iron-deficiency anemia)：常可有轻到中度的肝脾肿大。
⑤白血病(leukemia)：白血病常伴有脾肿大，明显肿大者以淋巴细胞型白血病为多，其次为粒细胞型，单核细胞白血病多为轻度脾肿大，急性及慢性白血病，特别是慢性粒细胞白血病脾呈重度肿大，急性淋巴细胞白血病肝脾肿大较急性粒细胞白血病明显。
几种少见白血病如红白血病，毛细胞白血病，组织嗜碱细胞白血病，嗜酸粒细胞白血病，嗜碱粒细胞白血病，浆细胞白血病，淋巴肉瘤细胞白血病，巨核细胞白血病等都有不同程度脾肿大，但都极为罕见，故选择其中数种简述如下。
A.红白血病(erythroleukemia)：是造红细胞组织恶性增生的急性或慢性增生性疾病，最终可转变为急性粒细胞白血病，临床特点有进行性贫血伴发热，出血，肝脾淋巴结肿大，外周血有各期幼红细胞及幼稚粒细胞出现，主要为原红及早幼红细胞，并有形态异常，核浆发育不平衡，常有多分叶核，幼红细胞呈巨幼样变，成熟红细胞大小不等，染色过深或正常，血小板也可见畸形，骨髓象示红细胞系统和粒细胞系统同时增生，但以红细胞系统增生明显，有核红细胞以中幼红，晚幼红为主，幼红细胞>50%，且有核红细胞呈巨幼样变和畸形变，伴成熟停滞及环铁粒幼细胞(如有核红巨幼变和畸形改变不明显，则粒红比例1∶1甚至倒置)有诊断价值，粒细胞系统幼稚粒细胞明显增生，以原粒细胞和早幼粒细胞占优势>30%，组织化学检查见有核红细胞PAS染色多呈阳性反应，中性粒细胞碱性磷酸酶常减低，有利于本病诊断，本病贫血给铁剂，维生素B12，皮质激素治疗无效。
B.毛细胞白血病(hairy cell leukemia)：为一种淋巴网状细胞恶性增生疾病，国外报道占白血病发病率的2%～3%，国内近年来报道逐渐增多，本病多见于男性，男女之比为6∶1，大多数病例起病隐匿，临床主要表现为贫血，乏力，消瘦，发热，皮肤和黏膜有出血点，左季肋部不适，体征有脾脏显著肿大，淋巴结常不肿大或仅轻度肿大，实验室检查外周血红细胞计数，白细胞计数，血小板计数均减少，呈正细胞正色素贫血表现，外周血涂片检查可见异常单核细胞及特征性的毛细胞，典型的毛细胞有不规则纤细突起，状如毛发，其命名即由此而来，细胞胞浆中可观察到核糖体片层复合体或空泡，组化染色毛细胞过氧化物酶，苏丹黑，碱性磷酸酶均呈阴性反应，部分病例毛细胞糖原染色阳性，酸性磷酸酶阳性且不被左旋酒石酸抑制(淋巴细胞，浆细胞和巨噬细胞可被左旋酒石酸抑制)，典型病例骨髓涂片检查特征性的毛细胞可占细胞分类计数的50%～80%，但骨髓穿刺常干抽，骨髓活检可见大量毛细胞浸润，脾，肝，淋巴结病理学检查可见毛细胞浸润形成瘤性结节之病变，诊断主要依据临床症状，体征及外周血，骨髓或其他器官找到毛细胞，本病呈慢性经过，预后较差，目前尚无有效疗法，单一或联合化疗，脾X线照射效果不明显，泼尼松治疗有一定疗效，但不能维持，伴有脾功能亢进者行脾切除术后可使病情明显缓解。
C.巨核细胞白血病(megakaryocytic leukemia)：可分急性，慢性两型，慢性型较为多见，临床特点有进行性贫血，显著的肝脾肿大，淋巴结肿大可不明显，常有血栓形成和出血倾向，外周血红细胞减少，可见幼稚红细胞，血小板增高，可达数百万，并有畸形血小板，偶可找到幼稚巨核细胞，白细胞总数可增高，分类中性粒细胞增加，可见幼稚粒细胞，出血时间延长，骨髓，肝，脾，淋巴结穿刺涂片病理检查可见巨核细胞明显增生，可以确诊，病检主要发现为不典型的巨核细胞，原巨核细胞多见，胞体小，核似非丝状分裂，在中央有一切迹或两相，并可见核仁。
D.组织嗜碱细胞白血病(tissue basophile cell leukemia)：又称为肥大细胞白血病，临床十分罕见，华西医科大学附一院曾有病例报道，该病具有白血病的特征，即贫血，出血，发热，骨骼疼痛，肝脾肿大，部分病例有色素性荨麻疹，外周血白细胞增高，组织嗜碱细胞可占10%～81%，该细胞呈梭形，长尾形或不规则形，胞浆内充满圆形大小均匀的深蓝色嗜碱性颗粒，外周血无(或)仅少量幼稚细胞，血小板可降低，红细胞计数和血红蛋白轻度降低，骨髓组织嗜碱细胞明显增生，占18%～85%，嗜碱粒细胞轻度增加，幼稚粒细胞不增加，本病诊断主要依赖于形态学和特殊组织化学改变，骨髓中组织嗜碱细胞(肥大细胞)成堆或散在分布，形态多样，胞浆内含嗜碱颗粒，过氧化物酶和苏丹黑B染色均阴性，而糖原染色阳性且不被淀粉酶消化，可与嗜碱粒细胞区别，肝脾淋巴结等病理活检证实各器官组织嗜碱粒细胞浸润可以确诊本病。
E.浆细胞白血病(plasma cell leukemia)：小儿极少见，是一种浆细胞增生性疾病，发病可有两种形式：一种是发病早期即表现为白血病，另一种是以多发性骨髓瘤发病，以后转变为浆细胞白血病，实验室检查外周血白细胞超过10×109/L，浆细胞计数可占20%以上，红细胞与血小板减少，骨髓增生明显活跃或极度活跃，异常浆细胞可占 90%，X线摄片约50%病例可见骨质改变，显示骨质弥漫性疏松，溶骨现象或病理性骨折等，本病化疗效果差，预后差，平均病程4～8个月。
F.淋巴肉瘤细胞白血病(lymphosarcoma cell leukemia)：多发生于淋巴肉瘤的末期和放射治疗后，其发病率为20%，其中小儿多见占13%，诊断要点为淋巴结无痛性进行性肿大以后，出现急性白血病的临床表现，常伴有肝脾肿大，外周血和骨髓可见大量的原始及幼稚淋巴细胞，淋巴结切片或印片可见大量的淋巴肉瘤细胞，本病因属淋巴肉瘤晚期，联合化疗可暂时缓解病情，易复发，预后极差。
⑥恶性淋巴瘤(malignant lymphoma)：常伴有不规则周期性发热，淋巴结肿大及肝脾不同程度肿大，其中，霍奇金病肉芽肿型约50%有脾肿大，滤泡性淋巴瘤也常有脾肿大，霍奇金病偶有以脾肿大为突出体征者，脾脏可极度肿大而无全身浅表淋巴结肿大。
⑦恶性组织细胞增生症(malignant histiocytosis)：约90%病例有脾肿大，且迅速增大，但也有少数患者肝脾淋巴结始终不大。
⑧家族性嗜酸粒细胞增多症(familial eosinophilia)：极罕见，临床表现为发热，肝脾淋巴结肿大，血清球蛋白增多，外周血嗜酸粒细胞计数常在50×109/L以上，骨髓中嗜酸粒细胞亦增多。
⑨特发性嗜酸粒细胞过多综合征(idiopathic eosinophilia syndrome)：为常染色体显性遗传性疾病，发病年龄多在20～40岁，小儿亦有报道，早期症状为心肺功能不全，巨大心脏多为二尖瓣关闭不全所致，发热，肝脾肿大，外周血和骨髓中嗜酸粒细胞增多为其主要临床表现。
⑩原发性巨球蛋白血症(primary macroglobulinemia)：少见，属淋巴浆细胞病，病因不明，以老年人为多，男多于女，可有体重下降，乏力，贫血，反复感染等表现，肝脾淋巴结肿大，淋巴组织增生尤其浆细胞恶性增生，血清中出现大量单克隆IgM，巨球蛋白血症可使血液黏滞，导致心力衰竭，影响主要器官的血液供应，本病预后差，多于几个月或几年内死亡，使用血浆分离可降低血液黏稠度，青霉胺可使巨球蛋白分解，暂时缓解症状，近年来主张使用苯丁酸氮芥(瘤可宁)和环磷酰胺治疗。
