1.合成酶缺乏型：典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例，患儿初生时正常，5～9个月间起病，主要症状是骨骼异常，晶体脱位，血栓形成，智力发育落后，惊厥等，骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)，易误认为是马方综合征，X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等，眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离，血栓形成可发生于任何器官，约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作，颅内血管，冠状动脉，肾动脉，肺血管，皮肤血管等均可有血栓形成，并出现相应的症状，神经系统症状较明显，可有智力低下，惊厥发作，多发性脑血管意外可致偏瘫，假性延髓性麻痹，也可有精神症状，其他症状也可见到，如颧部潮红，皮肤大理石花纹，皮肤薄，毛发稀少易折，凝血酶原减少，肌病等。
2.甲基转移酶缺乏型：本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，体格和智力发育迟缓，但很少见晶体异位和血栓形成，本型还可合并甲基丙二酸尿症。
3.还原酶缺乏型： 本病的“还原酶缺乏型”以神经系统症状为主，如惊厥，智力低下，精神分裂症样症状，肌病等，没有骨畸形，晶体异位，无血管症状。
