(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传病，病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和... 详情>
发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常，因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低，可做出产前诊... 详情>
黄疸和肝脏肿大，肝硬化，发生腹水，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓，智能发育落后等。 详情>
并发疾病： 黄疸 肝硬化 腹水
典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐，拒食，体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大，若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～... 详情>
常见症状： 败血症 黄疸 半乳糖血症 腹水 拒食
早期正确诊断需依赖实验室检测。1.新生儿期筛查通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料，大多数筛查中心都选用两... 详情>
常见检查： 半乳糖血症筛查 半乳糖耐量试验 血液半乳糖
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊，尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊，如果产前怀疑胎儿可能有半乳... 详情>
小儿半乳糖血症西医治疗(一)治疗1.饮食治疗：限制乳类。控制饮食至少需要3年。立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半... 详情>
1.可静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质，对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素。2.患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。 详情>
立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose)，但不能被人体肠道吸收，故无碍... 详情>
半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾... 详情>
易感人群：婴幼儿
患病比例：0.0016%
传染方式：无传染性
常用检查： 半乳糖血症筛查 更多>
症状表现： 败血症 黄疸 更多>
并发疾病： 黄疸 肝硬化 更多>
就诊科室：儿科 小儿内科
治疗方式： 药物治疗 支持治疗 更多>
治疗周期：3个月
治愈率：60%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
温馨提示：患者在妊娠期间限制牛奶和奶制品的摄入，这样既可减轻母亲的病情又可预防婴儿发生先天性白内障。
