得了小儿丙酸血症有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿丙酸血症
疾病介绍
疾病常识
小儿丙酸血症病因

(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传,病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。(二)发病机制本症为支... 详情>

小儿丙酸血症预防

绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要,遗传性代谢性疾病产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遗传病发生的有效措施... 详情>

小儿丙酸血症并发症

出现严重酸中毒,脱水,惊厥,肝大,急性脑病,发育迟缓,严重舞蹈症和锥体系症状,痴呆,继发感染等。 详情>

并发疾病: 脱水 小儿惊厥 肝大 痴呆

诊断方法
小儿丙酸血症症状

丙酸血症发病大多较早,以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒,发育迟缓,EEG异常和骨质疏松症为特征,在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食,呕吐,嗜睡和肌张力低下,脱水... 详情>

常见症状: 血小板减少 酮症酸中毒 白细胞减少 惊厥 拒食

小儿丙酸血症检查

测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度,以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性,由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人,故酶活性测定才能最终确诊,对高危新生儿... 详情>

常见检查: 腹部CT 颅脑CT检查 尿苯丙酸试验

小儿丙酸血症诊断鉴别

诊断新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷,诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度,以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性,酶活性测定才能最终确诊,... 详情>

治疗方案
小儿丙酸血症治疗

小儿丙酸血症西医治疗(一)治疗1.饮食疗法:低蛋白0.5~1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂... 详情>

小儿丙酸血症护理

1.遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。2.保持室内环境卫生,... 详情>

小儿丙酸血症饮食保健

加强孕产期保健,减少疾病婴儿出生的机会。 详情>

小儿丙酸血症简介

丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染... 详情>

小儿丙酸血症
常识

易感人群:婴幼儿

患病比例:0.021%

传染方式:无传染性

常用检查: 腹部CT 更多>

症状表现: 血小板减少 酮症酸中毒 更多>

并发疾病: 脱水 小儿惊厥 更多>

治疗

就诊科室:儿科 小儿内科

治疗方式: 药物治疗 支持治疗 更多>

治疗周期:2-4周

治愈率:75%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000--50000元)

温馨提示:本病为常染色体隐性遗传,病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。

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