发病原因：为常染色体显性遗传，C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型)，至血清C1INH浓度下降;另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1INH，但无功能... 详情>
一般预防1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤... 详情>
可并发肠痉挛，也可发生致命性的喉水肿。获得性血管性水肿可引起严重的喉头水肿可造成呼吸困难甚至窒息，血管性水肿偶可引起大脑水肿，引起头痛，偏瘫，癫痫样发作等中枢神... 详情>
并发疾病： 喉水肿 肠痉挛 头痛 偏瘫
发作性皮下组织，胃肠道及上呼吸道局限性水肿，非凹陷性，受影响的部位迅速肿胀，无荨麻疹，瘙痒，皮肤发红，一般无疼痛，水肿也可发生在剧烈运动后的损伤部位，因肠壁肿胀... 详情>
常见症状： 腹泻 胫前指压性水肿 喉头水肿 肠痉挛 水肿
必要时做胸部X线等检查。一般常规检查无异常发现，在遗传性血管性水肿患者，血清学检查可发现血清C1酯酶抑制物，C2和C4值均下降，部分获得性血管性水肿患者，血清学检查可发... 详情>
常见检查： 血清补体C4含量测定 血常规 血清总补体活性（CH50）
根据临床表现特点和实验室检查特点可确诊，C1INH缺陷为特异性诊断指标。有些SLE病人伴有遗传性血管神经性水肿，应注意鉴别;喉水肿时与急性喉炎相鉴别;肠痉挛时与急腹症相鉴... 详情>
小儿遗传性血管神经性水肿西医治疗(一)治疗 避免诱发因素如损伤等，外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆。使用C1INH可用于治疗和长期预防，尚处于实验研究阶段。半合... 详情>
一般护理某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症，核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD，X-联... 详情>
日常保健饮食宜清淡，注意合理膳食。 详情>
血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状。C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿，85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：有家族史，总体发病率约0.0001%
传染方式：无传染性
常用检查： 血清补体C4含量测定 更多>
症状表现： 腹泻 胫前指压性水肿 更多>
并发疾病： 喉水肿 肠痉挛 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：5-10年
治愈率：无法治愈，只能对症治疗
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
温馨提示：大多数儿童患者无成人病情严重，但可死于致命性喉水肿，40岁后可逐渐缓解。
