(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。(二)发病机制苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白... 详情>
避免亲缘结婚，杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。对有本病家族... 详情>
喂养困难，智力，运动发育落后，常有湿疹，肌张力增高，腱反射亢进，严重者可有脑性瘫痪，癫痫发作，出现忧郁，多动，自卑，孤僻等。 详情>
并发疾病： 湿疹 脑性瘫痪 癫痫
患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐，易激惹等非特异性症状，未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力，运动发育落后... 详情>
常见症状： 忧郁 易激惹 酮尿 智能障碍 惊厥
1.新生儿筛查新生儿期的PKU患儿无任何临床表现，生后3个月后才渐渐出现PKU的表现，随着预防医学科学的发展，苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规，新生儿筛查即是通过测定... 详情>
常见检查： 苯丙酮尿症(PKU）筛查 5-羟色胺
诊断BH4缺乏症又称非经典型PKU或恶性PKU，由于PAH辅助因子BH4缺乏所致，患儿除了有典型PKU表现外，神经系统表现较为突出，如躯干肌张力下降，四肢肌张力增高，不自主运动，... 详情>
小儿苯丙酮尿症西医治疗1.治疗原则治疗并发症，缓解并发症的症状。对于苯丙酮尿症本身来说，是没有药物可以治疗的。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开... 详情>
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 详情>
1、婴儿哺乳期可用低苯丙氨酸水解蛋白替代人乳或牛奶。若用牛奶，每日不宜超过250克，另外可添加藕粉、菜水、菜泥等。2、可食用的油脂有猪油、牛油、奶油、植物油、芝麻酱等... 详情>
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.001%
传染方式：无传染性
常用检查： 苯丙酮尿症(P... 更多>
症状表现： 忧郁 易激惹 更多>
并发疾病： 湿疹 脑性瘫痪 更多>
就诊科室：儿科 小儿内科
治疗方式： 药物治疗 支持治疗 更多>
治疗周期：1-6个月
治愈率：70%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
温馨提示：对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。以决定是否作选择性人工流产。
