(一)发病原因本病呈常染色体隐性遗传,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所... 详情>
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要,遗传性代谢性疾病产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遗传病发生的有效措施... 详情>
生长发育不良,呕吐可致脱水酸中毒,呼吸窘迫和智能落后或痴呆,脊髓病等,肝大和昏迷,可发生高氨血症,低血糖症,谵妄和强直痉挛,血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板... 详情>
并发疾病: 痴呆 肝大 低血糖症
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似,起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病,常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下,部分有智... 详情>
常见症状: 智力发育迟缓 白细胞减少 生长缓慢 血小板减少 嗜睡
1.血常规检查:白细胞减少,血小板减少和贫血,为巨幼红细胞和巨红细胞贫血,多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。2.血液和尿液检查:血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常,... 详情>
常见检查: 国际标准智力测试 羊水一般检查 肝脏超声检查
应用GC-MS进行血,尿有机酸分析可诊断本症,各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒,钴胺素缺乏,和单纯同型胱氨酸尿症。 详情>
小儿甲基丙二酸血症西医治疗1、饮食治疗:应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。2、补充维生素:部分病例对补充大... 详情>
因本病属遗传病且尚无有效治疗措施,故要重视产前诊断,减少疾病患儿出生的几率。 详情>
日常保健应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。 详情>
甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,... 详情>
易感人群:儿童
患病比例:0.002%
传染方式:无传染性
常用检查: 国际标准智力测试 更多>
症状表现: 智力发育迟缓 白细胞减少 更多>
并发疾病: 痴呆 肝大 更多>
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式: 药物治疗 康复治疗 更多>
治疗周期:终身间歇性对症治疗
治愈率:无法治愈
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——30000元)
温馨提示:甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似,起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病,常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下,部分有智能落后。