(一)发病原因本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。(二)发病机制目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。 详情>
对于本病目前还没有什么有效的防止措施。对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目... 详情>
同时伴有先天性心脏病，精神发育迟滞等。 详情>
并发疾病： 精神发育迟滞 先天性心脏病
初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗，远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)，头发，牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，... 详情>
常见症状： 初生婴儿即出现... 中度精神发育迟滞 长骨骨骺端钙化不全 长骨粗大 房间隔缺损
血，尿，大便常规检查一般正常。X线胸片，B超，心电图检查发现先天性心脏病，长骨骨骺端钙化不全，短而粗，指(趾)特别小，出现多指(趾)等。 详情>
常见检查： 四肢的骨和关节平片 心电图 二维超声心动图
根据临床表现特点，内分泌检查，染色体检查正常可确诊。本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病，克汀病，脑下垂体功能不全，软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要... 详情>
小儿软骨外胚层发育不全综合征西医治疗 本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，一般对症处理。目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生... 详情>
一般护理1、加强营养，少食多餐。2、注意休息，适当运动。 详情>
食疗保健1、青果酒组成：青果50克，白酒500克。 用法：青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。 功效：行气活血止痛。 主治：软骨发育不全... 详情>
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征，先天性软骨钙化障碍心脏病综合征，软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0002%-0.0003%
传染方式：无传染性
常用检查： 四肢的骨和关节平片 更多>
症状表现： 初生婴儿即出现... 中度精神发育迟滞 更多>
并发疾病： 精神发育迟滞 先天性心脏病 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 对症治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：终身间歇性对症治疗
治愈率：0
常用药品：
治疗费用：终身间歇性对症治疗，费用不详
温馨提示：目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
