发病原因:本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传,原因不明。发病机制发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多,病理上可见肌肉苍白和肥大,肌肉中肌纤维及肌质增多,... 详情>
日常预防孕妇产前诊断进行羊水、绒毛膜、绒毛组织活检,检测CTG重复序列。 详情>
一般无严重并发症,可发生肌萎缩或有肌强直性营养不良表现。 详情>
并发疾病: 强直性肌营养不良症
本病以男性发病为主,生后不久即发病,或于青春期突然发生,临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始,至青春期才有显著的肌肥大症状,肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌,... 详情>
常见症状: 肢体僵硬感 眼睑痉挛 肌肉肥大 肌肉挛缩
血,尿,便常规检查正常,血清肌酸磷酸激酶正常。1.肌电图检查:肌电图检查时显示肌强直反应,即在通电中肌肉持续收缩,停电后徐徐缓解,出现肌强直放电。2.心电图检查:可... 详情>
常见检查: 磷酸肌酸激酶 脑电图检查 肌电图
令患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松,即可出现肌强直,反复活动多次后,肌强直逐渐减轻,用叩诊锤击大鱼际的肌肉,可引起拇指对掌而不能立即松弛,用叩诊槌叩击... 详情>
小儿先天性肌强直综合征西医治疗1、轻症者对日常生活影响不大,无需特殊治疗。2、严重影响日常生活和学习者,应对症治疗。(1)苯妥英钠机制:减少膜兴奋性,减少钠离子内流入... 详情>
一般护理1、加强营养,少食多餐。2、注意休息,适当运动。3、遵医嘱服药,定期复查。 详情>
日常保健多注意一下生活习惯,主要还是以维生素、蛋白质高的食物吃。 详情>
肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病,其共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种... 详情>
易感人群:儿童
患病比例:0.005%-0.008%
传染方式:无传染性
常用检查: 磷酸肌酸激酶 更多>
症状表现: 肢体僵硬感 眼睑痉挛 更多>
并发疾病: 强直性肌营养不良症 更多>
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式: 药物治疗 对症治疗 康复治疗 更多>
治疗周期:1-3年
治愈率:40%--50%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(8000——15000元)
温馨提示:本病以男性发病为主,生后不久即发病,或于青春期突然发生,临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始,至青春期才有显著的肌肥大症状。