1、发病原因常染色体隐性遗传。2、发病机制本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多，目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致，该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中... 详情>
健康教育同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作，测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供做A，B型的产前诊断。... 详情>
感染为常见的并发症，也是引起死亡的主要原因，应给予积极的治疗。 详情>
并发疾病： 脾功能亢进
本病为婴幼儿期常见疾病，一般出生时正常，出生后6个月内出现症状，早期表现为食欲不振，呕吐，腹泻，营养低下和明显消瘦，患者面色苍白，皮肤呈蜡黄色，亦可出现棕黄色色素... 详情>
常见症状： 食欲不振 消瘦 进食呕吐 震颤 皮肤干燥呈腊黄色
1、血象可有中度贫血，血小板减少，其程度取决于骨髓累及程度，白细胞一般正常，可减少甚至稍增多，淋巴细胞及单核细胞可有空泡。2、骨髓象骨髓增生程度及各种细胞比例正常... 详情>
常见检查： 眼底检查 视力 胸部平片
诊断婴幼儿期有肝，脾大，且肝大于脾，并逐渐出现神经系统表现者，应怀疑本病，黄斑区如发现有樱桃红色斑点，肺部X射线片中有粟粒样改变者支持本病诊断，重要诊断依据为骨髓... 详情>
尼曼-皮克病西医治疗无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。1、抗氧化剂：维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，... 详情>
一般护理鼓励患儿树立积极乐观的心态，坚强战胜疾病的信心。保持充足的睡眠。合理饮食，饮食宜清淡，忌食辛辣刺激性食物，忌生冷性食物，食用营养丰富的食物，提高免疫力。 详情>
日常保健1、多以清淡食物为主，注意饮食规律。2、根据医生的建议合理饮食。 详情>
尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发... 详情>
易感人群：年幼儿童多发
患病比例：0.01%
传染方式：无传染性
常用检查： 眼底检查 更多>
症状表现： 食欲不振 消瘦 更多>
并发疾病： 脾功能亢进 更多>
就诊科室：儿科 小儿内科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：3-6月
治愈率：40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
温馨提示：对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工流产。
