遗传因素（90%）：本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失，系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性... 详情>
苯丙酮尿症日常预防(1)逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测，避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询... 详情>
约2/3的患儿有轻度小颅畸形，眼底正常，无内脏肿大或骨骼异常。 详情>
并发疾病： 智力低下
PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现，如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时... 详情>
常见症状： 苯丙氨酸代谢障碍 智力发育迟缓 反复抽搐 毛发色淡而呈棕色 小脑畸形
1.尿苯丙酮酸试验：由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验，方法有：(1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性，新生儿尚未喂食，此试验呈... 详情>
常见检查： 苯丙酮尿症(PKU）筛查 尿三氯化铁试验 尿苯丙酸试验
诊断标准本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍，要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。1.筛查方法：国际上公认的常规筛查方法为Gu... 详情>
苯丙酮尿症西医治疗1.治疗经典型的方法―低苯丙氨酸饮食疗法。治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。 治疗... 详情>
苯丙酮尿症日常护理遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生... 详情>
苯丙酮尿症食疗保健饮食原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始，则大部分患儿有智力低下，4～... 详情>
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障... 详情>
易感人群：多发于儿童
患病比例：0.002%
传染方式：无传染性
常用检查： 苯丙酮尿症(P... 更多>
症状表现： 苯丙氨酸代谢障碍 智力发育迟缓 更多>
并发疾病： 智力低下 更多>
就诊科室：儿科 小儿内科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：1-6个月
治愈率：80%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（20000——30000元）
温馨提示：限制饮食中苯丙氨酸摄入量
