病因:应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1~Xp21.3,致病基因为dystrophin基因,它是至今发现的最大的人类基因,约2000kb以上,含有79个外显子编码,1个1... 详情>
由于本病的致病基因位于Xp21.1,致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏,目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法,故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减... 详情>
出现心力衰竭和心律失常,急性胃扩张,癫痫,易出现情感/行为问题,认知功能下降及学习困难,可出现骨折等。 详情>
并发疾病: 心律失常 心力衰竭 癫痫 骨折
1.骨骼肌DMD患者儿童期发病,一般在4~6岁时走路易跌,奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难,下蹲站起困难,神经系统检查可见四肢肌力低下,肌肉萎缩,腱反射减弱,由于骨盆带... 详情>
常见症状: 肌肉萎缩 “鸭步”步态 四肢无力 易跌倒 下蹲困难
1.血清生化检查肌酸磷酸激酶(CK)明显升高,达1.5万~2万U/L,甚至更高,血清CK升高可出现于出生时,疾病后期略有降低。2.肌肉活体组织检查特征性的病理改变有散在的退行性变... 详情>
常见检查: 肌张力检查 肌电图 心电图
典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的基础,但实验室检查是确定本病诊断的依据。疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD,BMD的临床与DMD相似,但发病年龄稍晚,进展缓慢,病情... 详情>
小儿假肥大型肌营养不良西医治疗 1、药物治疗常用的药物有:维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人提出早期给予乳... 详情>
一般护理1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米... 详情>
饮食保健平时注意多吃清淡的食物,但是也不能吃过于营养高的食物。 详情>
假肥大型肌营养不良包括DMD(duchenne muscular dystrophy,DMD)和BMD(becker muscular dystrophy,BMD)两型,是为... 详情>
易感人群:儿童
患病比例:0.0001%
传染方式:无传染性
常用检查: 肌张力检查 更多>
症状表现: 肌肉萎缩 “鸭步”步态 更多>
并发疾病: 心律失常 心力衰竭 更多>
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式: 药物治疗 支持治疗... 更多>
治疗周期:30天
治愈率:30%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(500 —— 1000元)
温馨提示:本症为遗传性疾病,多属性连锁隐性遗传,个别为染色隐性遗传。