遗传因素（35%）：CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产... 详情>
腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，是一组遗传性疾病。腓骨肌萎缩症唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用... 详情>
本病常有肿胀，紫绀，溃疡等神经营养障碍，偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛，后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形，但萎缩一般不超过肘关... 详情>
并发疾病： 膝内翻 视神经萎缩
是典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状，或称鹤立腿，同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退... 详情>
常见症状： 肌肉的失用性萎缩 跨阈步态 腓骨肌对称萎缩... 腱反射消失 营养障碍
实验室检查：1.脑脊液检查：多数正常，少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度(NCV)减慢甚至消失，下肢较上肢明显，运动神经传导速... 详情>
常见检查： 神经系统检查 神经系统核医学检查 肌电图
诊断1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力，肌萎缩，该病成年起病，肌源性损害肌电图，运动NCV正常等可以鉴别。2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronicprogr... 详情>
腓骨肌萎缩症西医治疗目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的... 详情>
1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。 详情>
1、宜多吃含维生素B、维生素E的食物。 2、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物，忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜腥味产品。3、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十... 详情>
腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and ... 详情>
易感人群：好发于儿童或青少年
患病比例：0.05%
传染方式：无传染性
常用检查： 神经系统检查 更多>
症状表现： 肌肉的失用性萎缩 跨阈步态 更多>
并发疾病： 膝内翻 视神经萎缩 更多>
就诊科室：内科 神经内科
治疗方式： 无特殊治疗 对症治疗... 更多>
治疗周期：需长期服药治疗
治愈率：85%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）
温馨提示：忌食用含有谷氨酸的方便面、饼干等食品及其它食品添加剂。
