本病病因不明，为一种罕见的遗传性发育异常。
本病的病理学改变包含发育(骨)骺的骨化中心，软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的，关节软骨最初是正常的，但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的，所以变得畸形，关节的畸形是永久的，在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎，直到儿童晚期才能做出诊断， 患儿长主诉关节僵直，疼痛， 跛行像鸭步(态)，这样的儿童身材矮小，肢体粗短， 通常肘，膝部呈屈曲性挛缩，但智力是不受影响的。
